Синдром основателя: чем болеют якуты?

РИГ SAKHAPRESS.RU В генетике есть такое понятие, как синдром (или эффект) основателя, когда мы имеем много одинаковых больных. Генетики связывают это с тем, что много лет назад жил человек, у которого случилась мутация в генах, и она проявляется у нынешних больных – его потомках.

Я занимаюсь спиноцеребеллярной атаксией. Наш регион является самым большим регионом в мире по количеству больных спиноцеребеллярной атаксией, на учете стоят порядка 150 человек. И у всех этих больных прослеживается синдром основателя.

Генетические методы исследования практически одинаковые, поэтому мы занимаемся не одной болезнью, а несколькими. Это и контроль в исследовании, и сравнительный анализ одной болезни с другой. Поэтому одна болезнь всегда изучается в купе с другими болезнями, в данном случае с заболеваниями нервной системы вообще.

В 1994 году мы проводили дифференциальную диагностику вилюйского энцефаломиелита, ездили по районам, собирали анализы крови на ДНК и нашли мутацию в шестой паре хромосом. Атаксия, которую мы изучали, была идентифицирована как спиноцеребеллярная атаксия I типа. Так мы доказали, что эффект основателя присутствует при спиноцеребеллярной атаксии I типа, чего невозможно утверждать при вилюйском энцефаломиелите.

Эффект основателя бывает только в тех случаях, когда есть конкретная моногенная мутация. Иными словами, мутация произошла в каком-то отдельном гене, и этот ген передавался из поколения в поколение.

Вилюйский энцефалит – это региональная патология. Научные сотрудники института накопили большой опыт и материалы по этому заболеванию, провели клинические наблюдения больных, которых уже нет в живых. Но как протекала болезнь, какое у них было состояние здоровья – все документально записано. Хочется отметить, что в настоящее время заболевание вилюйским энцефалитом идет на убыль: больных стало меньше. Старые больные умирают, а из новых бывает один случай в два года.

Заболеваемость вилюйским энцефалитом сокращается, но растет заболеваемость рассеянным склерозом. То есть одна болезнь уходит, но на смену ей появляется другая. Раньше считалось, что местное население не болеет рассеянным склерозом. Генофонд наш не изменился, гены, которые родители нам передали, тоже. Что же поменялось тогда? Что привело к появлению болезни? Это показатель того, что поменялся образ жизни. Болезни обусловлены определенными факторами внешней среды, в том числе неправильным питанием, оказывающим большое воздействие на организм. Наш институт раскрывает медико-социальную природу этих болезней и предлагает профилактические методы.

В Якутии много наследственных патологий. Это болезни, которые передаются по наследству, так называемые моногенные дегенеративные болезни. Самая распространенная болезнь – наследственная мозжечковая атаксия. Это давняя болезнь, и больных достаточно много. Считается, что она встречается в среднем от 1 до 10 человек на 100 тысяч населения. В нашей республике живет около миллиона человек, атаксия в основном распространена среди якутского населения. Наличие от 150 до 200 человек, больных атаксией, для популяции многовато. Якутия – самый большой очаг и регион накопления этой мутации.

Федор ПЛАТОНОВ, доктор медицинских наук, директор научно-исследовательского института здоровья Северо-Восточного федерального университета