Каждый 33-й якут носитель гена низкорослости

В якутской учебно‑научной лаборатории «Геномная медицина» генетики изучают новое заболевание. Найден ген, который провоцирует необратимые нарушения обмена веществ в детском организме.

Все исследования проводились среди коренного населения. Это уже не первое достижение якутских медиков в области генетики. Пять лет назад был выявлен 3М‑синдром — «якутский синдром низкорослости». При таком заболевании человек может вырасти не выше 130 сантиметров. В разных странах насчитывается всего 50 таких больных. В Якутии каждый 33-й якут – носитель этого гена.

Причем человек может даже не догадываться о наличии генетического дефекта. У большинства он находится в спящем состоянии. SOPH-синдром — еще одно заболевание, обнаруженное якутскими учеными. Оно выявлено у каждого сотого якута. Симптомы схожи с 3-М, только вдобавок человек еще теряет и зрение.

Ученые изучают генетические мутации для того, чтобы в будущем исключить рождение больных детей. Справиться с такими заболеваниями генетикам пока не под силу. Но уже сейчас можно выявить болезнь на ранних стадиях беременности. Для этого нужно пройти исследование. Ученые создали специальный чип, который определяет сразу пять генетических заболеваний.