Только пальцем пошевелить: Якутские медики признали мальчика безнадежно больным

РИГ SAKHAPRESS.RU "Больше всего хочу ходить, - признается 13-летний Дархан. – Если бы я вдруг выздоровел, я бы бросил комп, и гонял бы мяч с ребятами во дворе". Но сейчас мальчишка сидит у компьютера и играет в любимую сетевую игру, в которой он является мужественным героем, спасающим человечество. У Дархана Тагрова – генетическое заболевание, оставившее мальчику лишь возможность шевелить пальцами, которые ловко управляются с мышкой и клавиатурой. Через каждые десять минут он откидывает голову назад, потому что не остается сил, а, передохнув, снова бросается в свой бой. Диагноз как приговор Все эти 13 лет вместе со своим первенцем каждый день бросаются в бой его родители. Они воюют не столько с коварной болезнью сына, сколько с системой здравоохранения и равнодушием медиков. Сторонники точных наук - физик Василий Тагров и его жена, Марта, математик по профессии - подвергают сомнению вердикт эскулапов. Ни в одном документе, а их у Тагровых скопилось несколько томов, нет серьезного подтверждения диагноза – генетического заболевания дистрофия Дюшенна. Более того, за все эти годы ни один врач ни разу не поговорил с родителями Дархана о его болезни. Мы говорим о доверительном и обстоятельном разговоре, который бы содержал не только прогнозы, при дистрофии Дюшенна достаточно неблагоприятные, но и развеял бы сомнения родителей. Да, именно такой, в виде решения задачи, когда дано: дистрофия Дюшенна; когда приводится доказательная база с демонстрацией анализов и исследований; когда предлагаются несколько путей решения и ответ, который бы устроил родителей. Но в нашей системе такие разговоры вести не принято. Диагноз людей в белых халатах у нас является приговором, который не обсуждается и сомнению не подлежит. Молчание медиков Первые роды для хрупкой Марты стали тяжелым испытанием. Несмотря на все показания по здоровью и большой вес ребенка, молодой женщине не стали делать кесарево сечение. В результате, с тяжелейшей родовой травмой в шейном отделе малыш поступил в реабилитационный центр НЦМ. Ребенка выходили. И до трех лет Дарханчик рос как все дети. В три года невропатолог направила мальчика на консультацию к генетикам. Ничего не подозревающие родители зашли в генетическую лабораторию, и вышли оттуда уже с диагнозом, перевернувшим их жизнь. Дистрофия Дюшена генетическое заболевание мышечной ткани, обусловленное дефектом в гене дистрофина. Мышечная ткань в течение нескольких лет перерождается в жировую. Заболевание передается мальчикам от матери. Тем не менее, ребенок развивался, бегал и прыгал. Пока Дархана в очередной раз не поместили на плановое обследование в Медцентр. Причем 4-летнего мальчика с уже имеющимся диагнозом поместили в больницу без родителей. Стены Медцентра Дархан покинул уже на инвалидной коляске. И опять родителям никто внятно не сказал, что же стало причиной столь резкого изменения состояния здоровья. Врачи упорно отмалчивались. "Мы стараемся выяснить причины болезни, - устало говорит отец ребенка. – Дело в том, что мы не уверены в диагнозе. При постановке диагноза медики, скорее всего, основывались лишь на симптоматике и выявлении большого количества фермента —креатинкиназы. При дистрофии Дюшенна выявляется делеция (поломка) гена дистрофина в определенном экзоне. Однако у нас в лаборатории делеция не была обнаружена. Кроме того, мы с женой прошли анализы ДНК, и выяснили, что жена не является носителем этого заболевания. Я видел немало детей с таким же диагнозом, и у всех была ясная картина заболевания с мамой-носителем. Мы тщательно изучили генеалогию и со стороны родственников Марты, и с моей стороны – у нас все оказались здоровыми". Аида ИВАНОВА. "Наше время" Продолжение следует