Эффект основателя: чем болеет народ саха?

Якутия ‒ один из интереснейших регионов мира по своеобразию процессов формирования генофонда коренного населения. Генетико-эпидемиологические исследования выявляют широкий спектр и частотность наследственной патологии. Врач-генетик высшей категории, доктор медицинских наук Надежда Максимова рассказала, какие редкие наследственные болезни распространены у народа Саха.

Атаксия Фридрейха

Аутосомно-рецессивное заболевание. Больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Болеюти мужчины, и женщины.Что интересно, представители негроидной расы не знают этой болезни, также почти не встречается атаксия Фридрейхау коренных азиатов.

Распространенность болезни в мире: 2-7 случаев на 100 тысяч человек.
Распространенность болезни среди якутского населения в PC(Я): 2,8 на 100 тысяч населения.

В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха, без накопления в отдельных улусах. Удивительно, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения

Миотоническая дистрофия

Мультисистемное заболевание с исключительной вариабельностью клинических проявлений, среди которых миотония (замедленное расслабление мышц после активного их сокращения), прогрессирующая мышечная слабость, поражения сердца, эндокринно-вегетативные расстройства, катаракта, снижение интеллекта. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Распространенностьболезни в мире:4-5 случаев на 100 тысяч человек.
Распространенность болезни в России: 10,3 случаев на 100 тысяч населенияс колебаниями от 1,07 до 15,95, в Якутии – 21,3.

Заболевание начинается в любом возрасте, но наиболее часто встречается в 20-30 лет. В большинстве случаев носит прогрессирующее течение, приводя к социальной дезадаптации больных. Средняя продолжительность жизни составляет в среднем 48,6-53 года. Общий признак миотонической дистрофии−мышечная слабость.

Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия

Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся цианозом (синюшностью) кожных покровом и слизистых, одышкой, головной болью, умственной отсталостью различной степени выраженности, повышенным уровнем метгемоглобина и недостаточностью фермента, нормализующего в крови уровень гемоглобина.

Распространенность болезни в мире:часто встречается среди эскимосов Аляски, единичные случаи описаны в других популяциях.
Распространенность болезни в Якутии: 1 случай на 5 677 человек.

В Якутии еще в 70-е годы был выявлен крупнейший очаг наследственной энзимопеническойметгемоглобинемии. Известный этнограф-сибириевед Вацлав Серошевский выдвинул предположение, что накопление этого заболевания произошло вследствие эффекта основателя ‒ популяционно-генетического феномена, связанного с ограниченной репродуктивной численностью в прошлом достаточно изолированных популяций.

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

Редкое заболевание, характеризующееся Х-сцепленным рецессивным типом наследования и проявляющееся у мужчин в относительно позднем возрасте (обычно после 40 лет).

Распространенность болезни в мире:2,5 случая на 100 тысяч человек.
Распространенность болезни в Якутии: 2,8 на 100 тысяч мужчин.

В России описаны не более 10 клинически верифицированных семейных случаев данного заболевания. Однакораритетность этой формы в немалой степени определяется отсутствием адекватной диагностики. В республике болезнь преимущественно встречается в северной группе улусов, где распространенность выше мировых значений в сотни раз ‒ 106,6 и 408,7 случаев на 100 тысяч населения.

Спиноцеребеллярная атаксия I типа

Хроническое прогрессирующеенаследственноезаболевание нервной системы.Впервые была выделена как самостоятельное заболевание французским неврологом Пьером Мари в 1893 году.

Распространенность болезни в мире:1-2 случая на 100 тысяч человек.
Распространенность болезни в Якутии: 38,6 случаев на 100 тысяччеловек.

Высокая распространенность заболевания в Якутии была оценена как «сибирский очаг» накопления заболевания− крупнейший в мире (Платонов, 2004). Районы высокого накопления‒Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии ‒ характеризуются однородным национальным составом (якуты), высоким уровнем рождаемости, низким уровнем миграций.

3-М синдром

Редкое врожденное состояние, характеризующееся низким весом при рождении, пропорциональной карликовостью, необычными лицевыми особенностями и рентгенологическими аномалиями. Синдром впервые описан тремя генетиками – Миллером, МакКьюсиком и Малваксом в 1975 году и назван по первым буквам фамилий этих авторов.

Частота 3-М синдрома в мире неизвестна, так как за 30 лет описано всего около 50 единичных клинических случаев заболевания в разных этнических группах.
Распространенность болезни в Якутии: 12,72 случаев на 100 тысяч человек, среди детей якутской национальности составила 36,7 на 100 тыс. населения.

Наибольшая частота заболевания встречается в Ленском, Оленекском, Усть-Майском, Амгинском, Намском, Сунтарском улусах. Причиной заболевания в якутской популяции является мутация, не описанная ранее – инсерция Т в 4 582 положении в 25 экзоне гена CUL7.Альтернативное название 3-М синдрома у якутов носит название «якутский синдром низкорослости» и включено в каталог генов OMIM.

Синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов и пельгеровскойаномалией лейкоцитов (soph)

Синдром был впервые описан у якутов Надеждой Максимовой в 2009году, был открыт ген и идентифицирована мутация, вызывающая это заболевание.

Частота заболевания в мире неизвестна.
Распространенность заболевания в якутской популяции: 9,95 на 100 тысяч человек.

Причиной распространения заболевания является эффект основателя. Возраст мутации, ответственной за синдром низкорослости, составляет 37,8 поколений или 945 лет.

Ульяна ЕВСЕЕВА