Ученые выясняют причину необъяснимого заболевания якутских детей

Семья Новгородовых живет в поселке Павловск: мама, папа и маленькая Кюнней. Она — вторая дочь. Первая не дожила до двух лет. Девочка умерла от редкого генетического заболевания, о котором врачи узнали только сейчас.

Новгородовы мечтали, что вторая девочка родиться здоровой. Ее имя переводится с якутского как «Солнце», но это солнце может погаснуть в любой момент. Малышке сейчас год и 3 месяца, и большую часть своей жизни она проводит в больницах. Да и дома она постоянно на аппаратах поддержания жизни.

Она сама еще не ходит, и врачи не надеются, что пойдет: из-за болезни у ребенка плохо развивается опорно-двигательный аппарат. А еще у девочки повышенное давление, проблемы с почками, печенью, сердцем, легкими. Ей бы из этой снежной пустыни выбираться чаще в медицинский центр на обследование, но добраться туда очень тяжело.

От Павловска до Якутска всего 21 километр, но это только по указателям. На самом деле путь до столицы республики больше похож на экстремальное путешествие. Сначала нужно добраться в Нижний Бестяк, пересесть на бот и перебраться через ледяные торосы Лены. Дальше еще одна пересадка: там может пройти только судно на воздушной подушке. И весь этот путь несколько раз в месяц должны проделывать Новгородовы с больных ребенком на руках.

Ученые говорят о страшной генетической болезни, которая пока не имеет названия. И пока даже сами ученые не могут сказать, какой именно ген поврежден. Эта болезнь поражает внутренние органы. У кого-то сердце, у кого-то легкие. И пока неясно, кто именно и по каким причинам подвержен этим генетическим сбоям.

Врачи советуют, всех детей, которые ни с того ни с сего начинают часто болеть срочно отправлять на обследование к генетикам. Из 13 детей, у которых диагностировали эту страшную безымянную болезнь, только двое сейчас живы. Чтобы получить хотя бы описание этой новой смертельной генетической мутации врачам и ученым нужно еще несколько лет.

НТВ.Ru