Эксперт СВФУ: «Перед тем, как планировать семью, родителям нужно сделать тест, чтобы выяснить, нет ли опасных генов»

РИГ SAKHAPRESS.RU В мире существует много разных видов наследственных заболеваний. Если у семьи, запланировавшей ребенка, диагностируют рождение ребенка с генетическими заболеваниями, то последнее слово остается не за врачами, а за родителями. Об этом рассказывает эксперт дня сайта мнений «Наш университет_онлайн».

Если заболевания наследственные, с доминантным типом исследования, то здесь надо проводить хирургическое или лекарственное лечение. Перед тем, как планировать семью, родителям нужно сделать тест, чтобы выяснить, нет ли опасных генов. Если у членов семьи имеется тяжелое наследственное заболевание, то необходима профилактика в виде проведения перинатальной диагностики, чтобы на свет не появился больной ребенок.

Некоторые наследственные заболевания бывают довольно тяжелые: дети либо умирают при рождении, либо становятся инвалидами. Но последнее слово всегда остается за семьей. Родителям объясняют, что у них будет ребенок с наследственным заболеванием, чем чревата эта болезнь, есть ли лечение, а семья дальше сама решает – прерывать беременность или рожать ребенка.

Люди болеют множеством обычных мультифакториальных заболеваний. Всего известных генетических заболеваний насчитывается около 6000. В Якутии часто встречаются спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия и неврофиброматоз.

Чтобы определить риск наследственных заболеваний, нужно установить само заболевание. Если диагноз поставлен правильно, значит, известен ген и можно выявить тип наследования. Наследственную болезнь лечат симптоматически, если есть патология. Но, к сожалению, эффективной генотерапии пока нет не только у нас, но и во всем мире.

Сейчас медицина очень развита, очень много возможностей и этим надо воспользоваться. В большинстве случаев диагноз не удается поставить. Но время не стоит на месте. В последние годы генетика одна из самых развивающихся наук и, я думаю, в скором времени генетические заболевания будут реально лечиться.

Надежда МАКСИМОВА,

доктор медицинских наук, заведующий лабораторией геномной медицины клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета